JAMA：HFE p.C282Y纯合子成年人群的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性血色素沉着病征主要细菌感染变异。药理学治疗为遗传性血色素沉着病征的症状之前，胃癌及致死不确定性增高，但对于大多数未就诊的p.C282Y纯合子HIV，恶性肿瘤胃癌不确定性尚不正确。近日数据分析人员考察了HFE变异精神状态与恶性肿瘤胃癌的发病率和致死率的的关系。 数据分析人员对451186名UK Biobank举例来说数据进行考察，举例来说年龄组40-70岁，分析举例来说HFE p.C282Y和p.H63D遗传基因携带情况，通过医院住院记录、各地区癌病征登记和致死证明，确定举例来说恶性肿瘤胃癌和任何原因致死事件。数据分析的主要往北为HFE变异与恶性肿瘤胃癌的发病率和致死率的的关系。 举例来说年长56.8岁，未婚九成54.3%，平均随访8.9年。在1294例年长者p.C282Y纯合子HIV之前，有21例时有发生肾脏恶性，其之前10例是在弧检查和时未治疗水肿色素沉着病征的举例来说。与无HFE变异的年长者相比，p.C282Y纯合子年长者HIV的肾脏恶性（危险比[HR]，10.5）和全因致死率（n=88；HR，1.2）不确定性显著增高。年长者p.C282Y纯合子HIV，在75岁时，预计的恶性肿瘤肾脏恶性的不确定性为7.2%，比起，无变异年长者的恶性肿瘤肾脏恶性不确定性仅为0.6%，相应的致死不确定性分别为19.5%和15.1%。在未婚p.C282Y纯合子HIV（n=1596）之前，有3例时有发生肾脏恶性和60例致死事件，但未婚纯合子携带与肾脏恶性（HR，2.1）和致死（HR，1.2）的相关性较低。 数据分析发现，年长者HFE p.C282Y纯合子HIV的发性肾脏恶性和致死不确定性显著增高，相比于年长者，未婚纯合子HIV的不确定性较低。 早期说是 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.