遗传探测可预测评估骨髓增生异常综合征风险

高于高风险MDS病患抽样的遗传突变地理分布

耶鲁大学医学院雷丁六根妇女医院与达纳法伯帕金森氏症研究成果所的Rafael Bejar等人与纪念开放性斯隆-凯特恩帕金森氏症里面心地带的Omar Abdel-Wahab等人，对高于高风险肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤(MDS)病患的临床表现模HG及遗传突变开展了一项证明开放性研究成果，其结果在线发表于2012年8同年6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.六根据国际临床表现净资产平均分的系统(IPSS)的认定标准，与期望来得，大多期望高风险较高于的肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤病患的病情恶开放性化来得之下，并且其连续性生存数万人也较长。对临床表现高风险高于期望的病患开展甄别可以对治疗方法产生影响，并可改善高于高风险肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤病患的医疗状况。研究成果人员针对288例IPSS较高于或IPSS里面等1HG的肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤病患，按MD Anderson高于高风险临床表现净资产平均分的系统(LR-PSS) 开展了自主权队列证明，并对这些病患的肝脏抽样里面的22个遗传开展了突变HG检验，这些遗传包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按高风险类别，通过LR-PSS成功地将高于高风险肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤病患分层为3类，这3类病患密切关系的连续性生存数万人存在相关开放性差异性(分之一20%的第一类病患的里面位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 分之一56%的第二类病患的里面位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 分之一25%的第三类病患的里面位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对临床表现模HG的证明。在所有抽样里面，有71%被鉴别显现出遗传突变，按LR-PSS分类，高风险最高组的不良临床表现数万人甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传突变与脱离于LR-PSS的较长连续性生存数万人密切关系存在关联。在包括LR-PSS和其他遗传突变的多变量模HG里面，仅有EZH2遗传突变仍在临床表现方面保有相关开放性(高风险比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究成果里面，研究成果人员通过紧密结合LR-PSS与EZH2遗传突变静止状态，共鉴别显现出29%的病患为高于高风险肝脏上皮细胞间歇开放性肉瘤病患，且其临床表现均差于期望。他们认为，尽早开展疾病去除药物可使这些病患从里面获益。

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出版人： zhengwenchao